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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Glycogen Storage Disease Type I
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Descriptor Español:
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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
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Descriptor Portugués:
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
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Sinónimos Español:
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| Deficiencia de Glucosa Fosfatasa
Deficiencia de Glucosa-6-Fosfatasa
Enfermedad de von Gierke
Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno Hepatorrenal
Glucogenosis 1
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Categoría:
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C16.320.565.202.449.448
C18.452.648.202.449.448
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Definición Español:
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Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularlmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo hay gota clínica a comienzos de la infancia.
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Nota de Indización Español:
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no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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24390
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Identificador Único:
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D005953
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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